TODOS SOMOS MUTANTES

El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es la molécula de la vida, el lugar físico y químico donde se localizan nuestros genes, dónde se encuentra la información que permite la construcción y el mantenimiento de un ser vivo, ya sea unicelular como una bacteria, o pluricelular como un ser humano

Es un polímero de nucleótidos, es decir, una cadena muy larga formada por subunidades más pequeñas que se unen entre sí. Está formado por un par de cadenas antiparalelas, a su vez formadas por la unión repetida de desoxirribosa (un monosacárido de cinco átomos de carbono) y fosfato. Estas cadenas se mantienen unidas entre sí por el tercer componente de los nucleótidos: las bases nitrogenadas, que en el ADN pueden ser de cuatro tipos y que se denominan por su sigla (A, G, C y T). Dichas bases se aparean en el interior de la doble hélice del ADN de forma complementaria y específica A con T y C con G, formando una especie de peldaños que mantienen estable la doble cadena

Se forma así la típica estructura helicoidal que conocemos del ADN

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En cada especie la cantidad y tipo de moléculas que tenemos de ADN determina quiénes somos. En el Homo sapiens contamos con 46 trozos de ADN que se empaquetan para formar los cromosomas y en ellos se localizan todos los genes que nos hacen ser humanos. Todavía no sabemos con exactitud cuál es el número de genes de nuestra especie, pero según las últimas estimaciones estaría entre 20.000 y 25.000. Y en ellos tenemos un total aproximado de 3200 millones de pares de bases: AT o CG, ordenados en cada individuo formando una secuencia única e irrepetible

Una mutación es una alteración que se produce en el material genético de manera espontánea, o inducida por un factor ambiental. Normalmente las mutaciones ocurren cuando las células se están dividiendo y según el tipo, pueden transmitirse a la descendencia o no

La pérdida o adición de un fragmento de ADN supone una alteración del material genético que puede tener consecuencias sobre la salud del individuo y en muchas ocasiones supone la diferencia entre nacer o no.

Por ejemplo, el Síndrome de Down se caracteriza por poseer un cromosoma de más, se trata de individuos con 47 trozos de ADN

Desde este enlace podéis acceder a a la página web de la asociación Down España para saber más:

http://www.sindromedown.net/sindrome-down/

Pero a veces basta con que se modifique unos pocos nucleótidos de la cadena; en el caso de la Anemia Falciforme se produce una mutación en tan sólo un nucleótido del ADN (una A cambia por una T). En esta enfermedad la mutación provoca que se forme una hemoglobina mutante, que no es capaz de transportar el oxígeno, y que causa la deformación de los glóbulos rojos que adquieren forma de hoz, como se puede ver en la imagen

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Pero no todas las mutaciones tienen efectos negativos; la evolución de las especies ha sido posible gracias a las variaciones que se produjeron en el material genético del primer ser vivo unicelular que apareció en nuestro planeta

Por ejemplo, la misma mutación que produce la anemia falciforme y que provoca la enfermedad, protege contra la malaria en individuos que son portadores. Pero, es más, la manipulación “artificial” de genes en el laboratorio, hará que probablemente un día encontremos una vacuna eficaz contra la Malaria

En este enlace tenéis información del CDC (Centro de Control y prevención de enfermedades) sobre la anemia falciforme

https://www.cdc.gov/NCBDDD/Spanish/sicklecell/index.html

Aquí tenéis algunos artículos sobre la malaria publicados en El País

http://elpais.com/tag/malaria/a

Hoy sabemos que la capacidad del ser humano para utilizar el lenguaje de manera tan compleja, se debe a una mutación que afectó a un gen regulador de otros genes, encargados del desarrollo cerebral, en nuestros antepasados. Adquirimos un súper-poder gracias a una mutación, igual que los X-men

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En este artículo se resume muy bien el hallazgo de esta increíble mutación:

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2009/11/11/actualidad/1257894012_850215.html

Y en este otro artículo se enumeran los principales cambios que nos hacen “humanos”

http://www.bbc.com/mundo/noticias/2015/03/150317_ciencia_15_cambios_humanos_finde_np

Las mutaciones se acumulan en el ADN de los individuos para generar variabilidad en la descendencia, portamos los “errores” de nuestros antepasados con sus ventajas y sus inconvenientes y hemos heredado caracteres de distintas razas, regiones, procedencias…

Nuestro ADN nos hace ser capaces e incapaces, todos por igual ¿Qué extraña mutación ha sido la responsable de nuestro desarrollo social y tecnológico? ¿Y cuál la que nos hace ser incapaces de respetar los derechos humanos? ¿Por qué nos fijamos sólo en los caracteres negativos propios de la discapacidad? ¿Por qué no focalizar nuestra atención en las capacidades que todos poseemos? Es necesario incluir a todos porque gracias a los errores estamos aquí, sin el caos del fracaso no se alcanza el éxito

Somos una mezcla increíble de genes y al reproducirnos seguimos experimentando con ellos, nuestros hijos continúan el maravilloso juego de barajar genes y repartirlos con nuestras peculiaridades, defectos, virtudes, éxitos y fracasos. Todos somos mutantes

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Cuando alguien rechaza a un ser humano por su diferencia se está rechazando a él mismo, puesto que todos somos como dice Residente “igual de distintos”

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